肌肉萎缩是指骨骼肌营养不良，肌纤维变细甚至消失导致的肌肉体积缩小，是神经、肌肉疾患的主要症状之一。肌肉萎缩造成肌力减退和腱反射降低或消失，并与肌肉萎缩程度平行。肌肉的营养状况是否正常不仅取决于肌肉组织本身的病理变化，更与神经系统有密切关系。根据产生肌肉萎缩的原发病变不同，临床上将肌肉萎缩分为三大类∶即神经源性肌肉萎缩、肌源性肌肉萎缩和其他原因性肌肉萎缩。

运动单位包括周围神经的运动神经以及其支配的肌纤维。生理状态下肌纤维直径受多种因素的调节和影响，如神经支配状态、糖皮质激素浓度、神经生长因子、胰岛素样生长因子以及其他转化生长因子等，同时也与肌肉活动量多少有关。运动单位任何部位的损害均可导致肌肉萎缩，神经源性病变导致的神经源性肌肉萎缩及骨骼肌本身病变导致的肌源性肌肉萎缩。这两种因素可以对肌肉萎缩单独发挥作用，在少数疾病可以同时发挥作用，如危重疾病性神经肌肉病可以同时出现骨骼肌和周围神经损害而发生肌肉萎缩，慢性酒精中毒也可以同时损害神经和肌肉，导致肌肉萎缩。

1.神经源性肌肉萎缩

（1）脑干运动神经核；脊髓前角细胞

（2）神经根、神经丛、神经干及周围运动神经病变

2.肌源性肌肉萎缩

　　（1）遗传性肌肉疾病

　　（2）肌炎或肌病

　　（3）代谢及内分泌疾病

3.其他原因性肌肉萎缩

（1）废用性

　　（2）供应肌肉的血管病变

　　（3）神经肌肉接头病变

（4）脑源性

（5）先天发育畸形

一、神经源性肌肉萎缩下运动神经元病变所致

　　1.脑干运动神经核和脊髓前角细胞病变　脑干运动神经核病变引起球麻痹、舌肌肉萎缩与震颤；脊髓前角细胞病变可引起肢体节段性分布的肌肉萎缩，可对称或不对称，伴肌力减低、腱反射减弱和肌束震颤，无感觉障碍。肌电图可见纤颤电位或高大运动单位电位肌肉活检可见肌纤维数目减少、变细部分变性，细胞核集中，间质结缔组织增生。例如，脊髓灰质炎、脊髓空洞症、进行性脊髓肌肉萎缩、脊髓侧索硬化症和腰骶髓外伤等。

　　2.神经根、神经丛、神经干及周围运动神经病变　表现为受累神经支配的肌群弥漫性肌肉萎缩，常伴支配区腱反射减弱、感觉障碍和自主神经功能障碍。损伤部位不同，其表现亦不同神经根损害表现为节段性肌肉萎缩；神经丛损害表现为一组肌肉萎缩；神经干或末梢神经损害表现为局部范围或个别肌肉萎缩周围神经损伤表现为受累神经支配的肌群弥漫性萎缩，常伴有感觉障碍和自主神经功能障碍。肌电图和神经传导速度有相应改变。

二、肌源性肌肉萎缩

　　肌源性肌肉萎缩由肌肉本身病变所致。萎缩肌肉的分布一般不能用神经解剖来解释，常呈对称性，并以近端为主，常累及肩胛带、骨盆带，伴肌无力，无肌束震颤、感觉障碍及其他神经系统阳性体征，少数为远端型。

　　1.遗传性肌肉疾病　由遗传基因异常所引起，如各种肌营养不良症（进行性肌营养不良症、强直性肌营养不良症）等。肌电图呈肌源性损害肌肉活检表现不一，可出现肌纤维肿胀破坏，横纹消失，空泡形成，核聚集中央，间质结缔组织增生等。

　　2.肌炎或肌病　表现为肌肉疼痛和肌无力。肌电图可见自发性纤维电位和正相尖波，大量短时的低波幅多相运动单位电位。肌肉活检可见肌纤维坏死，细胞核内移，空泡形成，肌纤维大小不等，巨噬细胞和淋巴细胞浸润，肌纤维纤维化及血管内皮细胞增生等。如化脓性肌肉感染、不明原因的多发性肌炎———皮肌炎、病毒性肌炎、细菌性肌炎、寄生虫性肌炎等。

　　3.代谢性及内分泌性疾病　如线粒体性肌病、骨化性肌炎、甲状腺性肌病。

三、其他原因性肌肉萎缩

　　（1）废用性肌肉萎缩：与长期卧床，石膏固定、关节病、癔症性卧床、老年性活动减少等肌肉的长期不运动密切相关。这类病变去除病因后，一般情况好转，并积极参加运动锻炼，常可在短期内恢复原来的肌肉体积和肌力。

　　（2）供应肌肉的血管病变∶供应肌肉的血管因炎症、损伤、空气栓塞、脂肪栓塞等导致肌肉无菌性坏死而萎缩，如肢体的深静脉血栓形成，长骨骨折时空气或脂肪栓塞，心源性栓子脱落、结节性多动脉炎，闭塞性脉管炎等。

　　（3）神经肌肉接头的病变∶此种病变较为少见，系由运动终极的神经末梢变性引起神经肌肉传递障碍而致肌肉萎缩，如重症肌无力的眼肌，颈肌肉萎缩，癌性肌病，有机磷中毒常出现肌束颤动和肌病变等。

　　（4）脑源性∶比较少见。常见大脑皮质的萎缩性病变，特别是儿童时期的大脑半球顶叶病变，先天性运动区发育不全或大脑半球深部（丘脑）占位性病变，炎症等，引起对侧躯体相应部位的肌肉萎缩。

　　（5）先天发育畸形所致继发性神经源性肌肉萎缩，如先天性颅神经核发育不全综合征，脊髓积水，脑脊髓膨出，脊管闭合不全，脊髓发育不全，脊髓空洞症等。

1.确认是否为躯体性疾病所致肌肉萎缩　临床检查首先应当排除各种原因导致的皮肤和皮下脂肪萎缩形成的局部凹陷，如局部或偏身性皮下脂肪萎缩症、线性硬皮病等，这些疾病可出现肢体萎缩，但无相应部位的肌肉萎缩，也无肌无力。躯体性疾病所致肌肉萎缩，除肌肉萎缩外往往有躯体疾病的症状和体征。故应详细了解有关疾病史如饮酒、营养状况、结缔组织病、肿瘤、慢得消耗疾病、糖尿病、甲状腺疾病、关节痛等。根据病史和检查而确诊。

2.鉴别神经源性和肌源性肌肉萎缩  　神经源性肌肉萎缩符合神经解剖分布，累及前角细胞可有肌束震颤，常有萎缩肌肉感觉减退或反射下降。肌源性肌肉萎缩不按神经分布，无肌束震颤，不伴有其他神经功能障碍，实验室检查血清肌酶学发现磷酸肌酶升高提示骨骼肌存在肌源性损害，偶尔也出现在神经源性损害伴随肌源性损害，注意肌酶检查应当在肌电图检查之前进行。肌电图检查可区分神经源性与肌源性损害。超声检查协助判断骨骼肌肉萎缩的分布规律，骨骼肌的密度改变、回声改变。MRI检查也可以协助判断萎缩肌肉的分布。肌肉活检主要判断肌肉萎缩的程度和原因，肌纤维数量和直径的改变成组分布累及两个类型的角状肌纤维，没有明显的间质增生，提示神经源性肌肉萎缩；肌纤维数量和直径的改变仅分散出现小圆状肌纤维伴随肌纤维肥大和明显的间质增生，多提示肌源性肌肉萎缩。此外，肌肉活检可以确定骨骼肌病变的性质，如肌纤维内出现杆状体提示杆状体肌病；细胞浸润应当考虑炎性肌肉病；炎性改变伴随镶边空泡多出现在包涵体肌炎；肌纤维出现肥大和发育不良伴随间质增生提示肌营养不良；肌纤维内出现大量肌原纤维相关的蛋白提示肌原纤维肌病。基因检查也可以进一步协助查找导致的肌肉萎缩的遗传性因素。