四肢畸形是由于遗传、创伤、炎症、代谢障碍、肿瘤或神经肌肉病变等因素引起骨、关节或软组织形成、发育、修复异常或破坏，以致四肢的某一或某些组成部分（包括形态、大小、数目及位置等）、力线及功能的异常改变的一类疾病。

　　1.先天性畸形

　　先天性四肢畸形往往在胎儿期已存在，出生即可被发现或随着肢体生长发育及功能障碍逐渐显现。目前认为大多数的先天性四肢畸形发生具有一定的家族聚集性及遗传倾向，遗传方式包括显性遗传、隐性遗传、X性连锁遗传和多基因遗传。先天性四肢畸形表现为肢体某一或某些组成部分缺如或增多、分化不良、分节缺欠、假关节形成、脱位或异常连接等，可以一个独立的畸形存在，或者伴有其他部位或器官的先天性畸形，有些即以综合征存在，如Apert综合征、Carpenter综合征和Marfan’s综合征等。

　　2.创伤性畸形

四肢骨关节的骨折造成骨的连续性中断，可出现成角、侧方、短缩、分离或旋转移位畸形；关节脱位或关节内损伤可造成关节畸形和功能障碍。同时骨折的并发症如缺血性肌挛缩、骨化性肌炎、神经血管或肌腱损伤等亦可造成四肢畸形。此外，骨折、医源性创伤或治疗不当可能导致骨骺的生长停滞、骺板早闭、骨骺发育不对称、骨缺血性坏死以及骨折畸形愈合，表现为四肢力线改变、肢体不等长或功能障碍等。

　　3.神经肌肉源性畸形

神经肌肉源性疾病如脑瘫、小儿麻痹和脊髓灰质炎等，可造成肢体肌张力和肌力的改变。最初可表现为动态畸形，此时肌肉并无结构性短缩，如内收肌痉挛表现的剪刀步态和小腿三头肌痉挛表现足下垂。多数动态性畸形经过数月或数年最终转变为固定性畸形，造成肌肉和肌腱短缩、关节囊和韧带的挛缩固定，表现为肢体的多发关节畸形。

　　4.肿瘤所致畸形

肿瘤及肿瘤样病变生长可引起肢体畸形如肢体力线改变、形态异常和局部包块，若肿瘤累及骨骺或骺板可引起骨骼的不对称生长出现肢体不等长、关节内翻或外翻等畸形。

　　5.感染性疾病所致畸形

骨关节感染性疾病如急性化脓性关节炎、骨关节结核可造成不同程度的关节软骨、骨骺、骺板、滑膜、关节囊或韧带破坏，早期由于疼痛反射表现为屈肌痉挛畸形，晚期可表现为关节间隙不规则且变窄、关节内翻或外翻畸形、关节周围软组织挛缩、骨骺或干骺部分缺如或肢体短缩等。

　　6.代谢性骨病所致畸形

代谢性骨病是钙、磷、维生素D或激素不足或代谢障碍导致骨基质矿化不足或骨生长障碍。如佝偻病引起骨质减少及长骨的逐渐弯曲，出现不同程度的髋内翻、膝内、外翻，同时伴有方颅、牙齿发育异常、珠状肋骨、手镯样关节、鸡胸和脊柱畸形等。

　　7.多因素性畸形

有些肢体畸形如Blount病（胫骨内翻）、Legg-Calve-Perthes病（扁平髋）和类风湿性关节炎，确切的病因和发病机制尚不清楚，可能的致病原因包括遗传因素、感染、创伤、缺血性坏死等上述因素。

按照病因将四肢畸形分为七大类型∶先天性畸形、创伤性畸形、神经肌肉源性畸形、肿瘤性畸形、感染性疾病所致畸形、代谢性骨病所致畸形、多因素性畸形。

　　1.先天性畸形

　　（1）先天性肱内翻　是一种先天性遗传因素所致的骨发育缺陷的畸形。临床上往往表现为在出生时或出生不久后患肩关节外观瘦削，活动受限，且逐年加重，尤以外展上举及旋转受限为著。患肩关节正位X线片和CT三维重建可见肱骨头扁平且宽，内翻靠近肩峰大结节位置明显升高，肱骨外科颈细短干骺端内侧可见“C”形低密度压迹影，外侧骺板正常，骺线旋转，骶板与肱骨干平行，颈干角变小（正常肱骨的肱骨颈干角度为130°~140°）。此外先天性肱内翻隋形还可能合并心脏畸形、手指畸形或内脏畸形，结合病史、临床表现及影像学特征，对其诊断并不困难。

　　（2）先天性尺桡骨连接　多为常染色体显性遗传，系胚胎早期尺桡骨软骨内化骨异常致尺烧骨近端部分或完全连接，同时常存在旋后肌发育不良或缺如、纤维走向异常等改变。可出现在一些综合征中如Apert综合征，Carpenter综合征和关节挛缩症等。双侧较单侧多见，临床表现为前臂固定于旋前位，前臂旋转受限。Tachdjian依据X线片表现将其分为三型∶I型桡骨头缺如，桡尺骨间骨性融合；Ⅱ型桡骨头畸形且向后脱位，桡骨近端与尺骨融合；Ⅲ型桡尺骨间由厚的骨间韧带连接。

　　（3）发育性髋关节脱位　1992年北美小儿矫形外科学会将先天性髋关节脱位（CDH）改名为发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良（DDH）。发病率约占存活新生儿的0.1%，女男比例约6∶1。发病可能与遗传因素、人种、胎位及环境等有关。临床表现中患儿在站立期单侧脱位时跛行步态，若双侧为“鸭步”，臀部明显后突。体检患侧大转子位于Nelaton线之上单侧脱位时特殊检查如Allis征、外展试验和Trendelenbury试验可为阳性。骨盆正位X线片示髋臼发育不良、平坦且变浅股骨头失去球形而变得不规则，股骨头骨骺出现晚于健侧，股骨头向外上方移位，Shenton线不连续；股骨颈变短变粗，前倾角加大。

　　（4）先天性胫骨假关节　是胫骨发育异常导致局部胫骨不连接、假关节形成、病理性骨折及成角畸形。X线表现胫骨骨质连续性中断，断端硬化，两断端变尖或远侧断端变尖陷入杯口状增宽的近侧断端内，形成假关节。临床上分为三型弯曲型、囊肿型和假关节型。

　　（5）先天性马蹄内翻足　是一种最常见的足部畸形，多有家族遗传倾向，属常染色体显性遗传伴不完全外显率。发病率占存活新生儿的0.1%，女男比例约1∶3，双侧同时发病占50%。出生时即可表现患足呈马蹄状，患足内翻，足内侧缘向上，外侧缘向下；前足内收及外旋呈跖内翻后足跖屈。

　　（6）成骨不全（OI）　又称脆骨病、玻璃娃娃，是一种先天遗传性缺陷疾病（ICD-10-Q），约90%的OI是由于I型胶原α1链（COL1A1）和α2链（COL1A2）基因突变所致，多呈常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。患者I型胶原蛋白纤维病变造成骨骼强度耐受力差而容易骨折。临床上以全身性骨质疏松易多发骨折、蓝色巩膜和牙齿发育不良为其三大特点。X线基本征象为全身骨质疏松，骨皮质菲薄和骨密度减低，长骨弓状畸形多发骨折，常可见新旧相间的骨折愈合骨痂。

　　（7）多发性骨骺发育不良（MED） 是一种由于软骨细胞外基质结构蛋白及细胞膜转运蛋白等缺陷引起的全身性的骨软骨发育异常的遗传性疾病，又称Cate病，约50%为家族性发病，多为常染色体显性遗传，目前发现致病基因有COMP基因、COL9A1基因、COL9A2基因、COL9A3基因、MATN3基因、DTDST基因。MED临床表现因具有明显的遗传异质性而多变，主要表现为多发性对称性早发骨关节炎（关节畸形、疼痛、僵硬及活动受限）、身材矮小和智力正常。

　　（8）马凡综合征　马凡综合征又名蝴蛛指（趾）综合征，属于一种先天性常染色体显性遗传的累及中胚叶骨骼、心脏、肌肉、韧带的结缔组织疾病。骨骼畸形表现为所有管状骨骨干细长，以短管骨为著，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。此外还可伴有脊柱侧凸、心血管畸形（主动脉瓣关闭不全、主动脉夹层等）和眼部疾患（晶状体脱位、视网膜剥离等）。

　　2.创伤性畸形　创伤性畸形包括的病种繁多，按照创伤部位和时间可分为六个类型∶①骨折移位畸形∶四肢骨干、关节骨折。②关节脱位∶外伤性肩、肘、腕、髋、膝、踝关节脱位。③骨折畸形愈合∶四肢骨折畸形愈合。④神经、肌肉、肌腱、软组织损伤∶桡神经、尺神经、正中神经、腓总神经损伤、四肢肌腱和肌肉断裂、瘢痕引起畸形。⑤骨折的并发症∶缺血性肌挛缩、骨化性肌炎、骨骺或骺板损伤等。⑥医源性损伤或治疗不当。

　　3.神经肌肉源性畸形

　　（1）大脑瘫痪　又称静止性脑病，指产前或婴儿期非进行性中枢神经系统损伤疾患，主要表现为运动障碍、姿势异常或感觉异常，常可伴有智力障碍、癫痫及精神发育迟缓等异常。按照临床表现可分为五型∶痉挛型、肌张力不全型、手足徐动型、共济失调型及混合型，其中以痉挛型最为典型和常见，主要表现以双下肢为主的痉挛性瘫痪，剪刀步态，肌张力增高，腱反射亢进，可有病理反射。晚期可表现四肢畸形如马蹄畸形、髋内收、屈曲和内旋畸形、膝关节屈曲或伸直畸形。若上肢痉挛性麻痹时可出现拇指内收，手指和腕关节屈曲畸形等。

　　（2）脊髓灰质炎　又称小儿麻痹症，是由脊髓灰质炎病毒感染引起的急性传染病，波及脊髓前角细胞和脑干的运动核可致进行性麻痹但无感觉障碍，后期可出现以肢体萎缩和短缩为特征的肢体畸形。

　　（3）夏科关节病　指四肢关节在无痛觉下过度活动、撞击破坏，关节逐渐变大且不稳，甚至病理性骨折、脱位和畸形形成。该病可继发于脊髓空洞症、脊髓膜膨出、中枢神经系统梅毒、糖尿病性神经病与先天性痛觉缺如等。X线检查早期表现为软组织肿胀，骨端致密；晚期关节增大，关节间隙狭窄，可见病理骨折及骨痂形成，严重时出现关节脱位与畸形。

　　4.代谢骨病性畸形

　　（1）佝偻病　是小儿生长过程中钙、磷和维生素D代谢障碍导致骨基质矿化不足、骨质减少及长骨的逐渐弯曲，出现不同程度的髋内翻、膝关节内、外翻，同时伴有方颅、牙齿发育异常、珠状肋骨、手镯样关节、鸡胸和脊柱畸形等其他体征。按照其发病原因可分为∶维生素D缺乏型、肾曲管功能不良型、慢性肾功能衰竭型和低磷酸酶血症型。X线检查表现为骺板变厚，钙化带模糊，干骺端的骺缘呈毛刷样；严重时可出现关节和脊柱畸形。

　　（2）垂体性侏儒　由于垂体前叶腺功能减退造成生长激素缺乏，引起异常的生长缓慢或停止以致身材矮小，但四肢长度和头、躯干比例以及智力正常的。病因可分为遗传性和非遗传性，后者可包括垂体肿瘤（最常见的是颅咽管瘤）、嗜伊红肉芽肿或类肉瘤病等。

　　5.肿瘤性畸形

　　（1）纤维异样增殖症　又称骨纤维结构不良，是一种以骨内纤维组织异常增殖代替正常骨组织为特点的非遗传性良性骨肿瘤。本病多发于青少年。好发部位长骨，以胫骨、股骨、颌骨多见，脊柱少见。临床上表现以骨隆起、长骨弯曲畸形、轻度疼痛和病理骨折为特点。临床上分三型单发型、多发型和内分泌紊乱型，后者即为McCune-Albright综合征（包括多发性骨折、性早熟和皮肤色素斑）。典型X线表现多累及长骨干及干骺端，骨质不同程度膨胀变粗及弯曲畸形，骨皮质变薄，无骨膜反应，多房性囊状破坏可伴骨硬化呈“磨砂玻璃样变”，若病变累及股骨近端可呈“牧羊杖”畸形。

　　（2）多发性内生软骨瘤病　是Ollier于1899年首先描述并命名，是一种由于软骨化骨障碍引起的多发性不对称性分布的骨内软骨性非遗传性良性肿瘤。发病年龄多小于10岁，男性多于女性。长、短管状骨和扁平骨均可发病。X线表现为多发，骨干膨胀变粗，病灶呈分叶外形的椭圆形透明阴影，常为中心位，骨皮质变薄，肿瘤周围有一薄层的增生硬化，在阴影内可见散在的沙粒样致密影，若病变累及骺板可表现干骺端增宽和肢体短缩弯曲畸形。

　　（3）遗传性多发性骨软骨瘤（HME）　是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传病。依据∶①大多有明确家族遗传史，20岁之前；②可累及股骨、胫骨、腓骨、尺骨、肩胛骨、指骨和肋骨，瘤体数目可达上百个③影像学表现骨软骨瘤改变和骨塑性缺陷所致骨畸形，后者常表现为髋膝外翻畸形、干骺端增宽、尺骨远端缺如和腕关节尺偏等。

　　6.多因素性畸形

　　（1）Legg-Calve-Perthes病　最早于1910年由Legg（美国）、Calve（法国）和Perthes（德国）相继发现并描述，简称Perthes病，又称“扁平髋”畸形。是指儿童原发性股骨头缺血坏死自限性、自愈性、非系统性疾病，最终股骨头呈扁平畸形，临床上主要表现跛行、患髋疼痛和活动受限。病因可能是多因素的，包括遗传、环境、外伤、滑膜炎、静脉回流障碍和凝血异常等。扁平髋畸形典型的X线和CT表现为股骨头囊变、碎裂、塌陷且不同程度的变扁平，短股骨颈，大粗隆高位和髋臼继发性覆盖不良。

　　（2）类风湿关节炎　是一种以关节滑膜炎和关节破坏为特征的慢性全身性自身免疫性疾病，此外病变可累及浆膜、心、肺及眼等结缔组织。好发中年女性。病因可能包括遗传、环境、微生物、性激素及神经精神状态等。关节内软骨和骨的破坏引起肢体严重畸形，其X线可表现为软组织肿胀，骨质疏松，软骨和骨的破坏、关节间隙变窄或消失，关节变形（如半脱位、尺侧偏斜或关节过伸等）。

　　（3）大骨节病　是一种可能与低硒环境、水中有机物、真菌毒素等因素有关的地方性骨关节病，我国从东北到西南的广大地区均有分布。好发于儿童和青少年，男女无差异。本病常常多发性、对称性侵犯关节软骨，导致关节变形和功能障碍。临床特征表现有∶①多发性、对称性关节疼痛；②指末节弯曲和弓状指；③关节增粗变形、活动障碍和关节摩擦感；④骨骼肌萎缩、运动障碍⑤短肢畸形，身材矮小，大骨节病性侏儒。

１．先天性畸形

（1）家族遗传史。

（2）出生时或出生不久发病。

（3）否认创伤史、产伤史、感染史。

　　（4）影像学和体格检查证实肢体组成缺如或增多、发育不良、假关节形成、脱位或异常连接。

2.创伤性畸形

　　（1）外伤史摔伤、车祸伤、砸伤、高处坠落伤等。

　　（2）骨折移位所致肢体畸形的临床表现畸形、反常活动、骨擦音或骨擦感，此外还有局部肿胀瘀斑、疼痛与压痛和功能障碍等。

　　（3）骨折畸形愈合所致肢体畸形骨折病史，表现为肢体畸形、力线异常、肢体不等长或功能障碍。

　　3.神经肌肉源性畸形

　　（1）有上运动神经元发育不良或受损病史，如早产、难产、高热、脑缺血、脑缺氧、颅脑损伤、脑感染等。脊髓灰质炎病毒感染史。

（2）畸形动态畸形和固定畸形。

（3）肌张力改变和肌力的不平衡。

　　（4）感觉异常，如脊髓发育不良、感觉性神经病等。

　　（5）影像学、脑电图、肌电图、组织活检等辅助检查提示脑、脊髓、神经或肌肉病变、发育不良或受损。

　　4.肿瘤性畸形

（1）否定创伤史、感染史。

　　（2）临床表现∶肢体局部包块（骨性或软组织性）、疼痛和压痛、肢体畸形、病理性骨折或浅表静脉怒张。

　　（3）影像学表现符合肿瘤改变∶骨质破坏、骨硬化、骨膜反应和病理性骨折等。

（4）病理检查诊断肢体肿瘤病变。

5.感染性畸形

　　（1）感染史，否定创伤史和家族遗传史。

　　（2）临床表现∶畸形，中毒症状，局部红、肿、热、痛，功能障碍。

（3）实验室检查∶CRP、血沉、白细胞数目升高、细菌培养。

　　（4）影像学表现符合感染性改变∶骨质破坏、渗出、死骨形成和脓肿等。

（5）病理检查诊断肢体感染性病变。

6.代谢性骨病所致畸形

　　（1）否定家族遗传病史、创伤史、感染史。-

　　（2）好发于小儿生长期。

　　（3）实验室检查∶钙、磷、维生素、生长激素或甲状腺激素等水平异常。

（4）影像学符合代谢性骨病改变。

7.多因素性畸形

　　（1）病因不明，可能致病原因包括遗传因素、感染、创伤等。

　　（2）临床检查和辅助检查符合多因素性畸形∶如Perthes病表现跛行、患髋疼痛、活动受限和X线表现为股骨头囊变、碎裂、塌陷且不同程度的变扁平。

　　（3）通过逐个排除先天性畸形、创伤性畸形、神经肌肉源性畸形、肿瘤性畸形、感染性疾病所致畸形、代谢性骨病所致畸形至确诊多因素性畸形。