正常皮肤的颜色主要由两个因素决定∶其一是皮肤内色素的含量，即皮肤内黑素、胡萝卜素以及皮肤血液中氧化和还原血红蛋白的含量；其二是皮肤解剖学差异，主要是皮肤的厚度，特别是角质层和颗粒层的厚度。黑素是决定皮肤颜色的主要色素。本章着重介绍黑素细胞、黑素生成障碍所造成的各种色素异常性皮肤病。根据临床表现，一般将色素异常性皮肤病分为色素增加和色素减退两大类。

1.黑素细胞的来源和功能　黑素细胞来源于外胚层的神经嵴，在胚胎发育过程中经间充质迁移至表皮和毛囊（还包括眼葡萄膜、软脑膜及内耳），其数量与部位、年龄有关而与肤色、人种、性别等无关。几乎所有的组织内均存在黑素细胞，但以表皮、毛囊、黏膜、视网膜色素上皮等处最多。表皮中黑素细胞主要位于基底层，数量约占基底层细胞总数的10%；而毛囊中黑素细胞主要位于毛基质的基底层和外毛根鞘。黑素细胞胞质透明，胞核较小，银染色及多巴染色可显示较多树枝状突起。电镜下可见黑素细胞胞质内含有特征性黑素小体，为含酪氨酸的细胞器，是合成黑素的场所。表皮中1个黑素细胞可通过其树枝状突起向周围约10~36个角质形成细胞提供黑素，形成1个表皮黑素单元。

　　2.黑素的生成和调节因素　正常肤色的主要决定因素是黑素细胞的活性，即产生黑素的数量和质量，而非黑素细胞的密度。黑素是一种黑色或棕色的生物色素，它的生成是在黑素细胞内的黑素小体中完成的，底物为酪氨酸，主要的催化剂为酪氨酸酶。在黑素的生成过程中，酪氨酸酶发挥着至关重要的作用，几乎参与了黑素生成的每一个环节，因此，任何可以影响黑素生成中间产物及酪氨酸酶活性的因素均可以影响黑素的生成，包括紫外线、铜离子、流基、多巴醌、过氧化物酶等。

1.色素增加性皮肤病

　　（1）雀斑：雀斑多在5岁左右出现，随着年龄增长而数目增多。其发展与日晒有关，故色蒙斑点仅限于暴露部位。本病最常见于面部（特别是鼻部）、肩及背上方。其症状随季节变化明显，夏季斑点数目增多，色加深而冬季数目减少，色变谈。

　　（2）咖啡斑：咖啡斑常从幼儿始出现，为淡褐色斑，边缘规则，大小、形状不一，常随年龄的增长渐变大，数目增多。绝大多数有咖啡斑的个体是正常的，但有人认为若患者体表出现6个以上直径大于1.5cm的咖啡斑即提示患者可能患有神经纤维痛。

　　（3）蓝痣：蓝痣包括两种不同类型，即普通蓝痣和细胞蓝痣。普通蓝痣为灰蓝色小结节，边界清楚，发生较早，生长缓慢，直径可达2~6cm。通常为单个损害，但也可以多发。最常发生在上肢和面部。此型蓝痣不会出现恶变。细胞蓝痣为蓝色或蓝黑色较大、坚实结节。出生时即有，可呈叶状，界限清楚。最常见于臀部和骶尾部。女性比男性多见。此型较易恶变为黑素瘤。

　　（4）蒙古斑∶蒙古斑的出现是由于在胚胎形成时部分黑素细胞向表皮移动时，未能穿过真皮与表皮交界，停留在真皮延迟消失所致。所以，该病都是出生即出现，常单发，一般呈斑片状，圆形、椭圆形或方形，大小约0.5~12cm，浅灰蓝、暗蓝或褐色，边缘渐移行为正常肤色，质地与正常皮肤一样柔软。好发于腰骶部、臀部或其他部位。一般出生后几年自然消退，不留痕迹。

　　（5）太田痣：本病常发生于颜面一侧的上下眼睑、颧部及颞部，偶发生于颜面的两侧，约有2/3的患者伴同侧巩膜蓝染。皮损通常为斑片状，呈褐色、青灰、蓝黑或紫色。本病皮损分布通常限于三叉神经第一、二支所支配的区域，偶发生于躯干。

　　（6）黄褐斑∶常见于妊娠、口服避孕药时或其他不明原因所引起者。此病较常见于夏季及南方，提示日光是一诱发因素。临床表现为淡褐色或淡黑色斑，形状不规则，对称分布于额、眉、颊、鼻、上唇等颜面皮肤。一般无自觉症状。

　　（7）Riehl黑变病∶病因复杂，多有光敏性物质接触史。本病常累及成年人，女性多于男性。好发于面部，常开始于颧部、颞部，然后逐渐波及前额、颊部、耳后和颈部。典型皮损为网状排列的色素沉着斑，灰紫色或紫褐色，境界不清。自觉症状不明显。

　　（8）炎症后色素沉着∶皮肤急性和慢性炎症后一般可发生色素沉着。黑皮肤的人色素沉着较重，持续时间较久。正常皮肤中巯基抑制酪氨酸氧化为黑素，当出现炎症时一部分巯基被除去，因而局部色素增加。皮肤色素沉着轻重与炎症的程度似乎关系不大，而主要取决于皮肤病本身的性质。一些皮肤病发生色素沉着常见而明显，而另一些皮肤病则较轻微。临床表现为点、片状或网状的色素斑，一般可自行消退，但个别患者因个体差异可能会持续较长时间或终生不消退。

　　（9）色素痣∶色素痣大多发生于儿童或青春期，可呈斑、丘疹、乳头瘤状、疣状、结节或有蒂损害等表现。可发生于任何部位。其大小由几毫米到几厘米，甚至更大。颜色通常为黄褐或黑色，但也可呈蓝、紫色或无色素沉着。本病大多为良性病变，偶有恶性病变。

　　（10）文身：文身系用各种颜色的染料刺入皮肤绘成人物、字画等的形象，永久存在而不消失。其所用的染料最多是黑墨（碳），通常为蓝黑色。另外亦有刺入靛、辰砂等，造成其他颜色。

　　2.色素减退性皮肤病

　　（1）白癜风∶病因复杂。本病为后天发生，无明显性别差异，任何年龄均可发病，以青壮年多见，约50%患者20岁以前发病。部分患者有明显的季节性，一般春末夏初病情发展加重，冬季减轻。任何部位皮肤均可发病，但好发于暴露及摩擦部位，如颜面部、颈部、手背、胸部、前臂及腰骶部等，黏膜部位亦可累及。皮损面积大小不一，可局限于一个部位，也可累及全身，部分患者皮损沿单侧神经走行分布。典型皮损为境界清楚的色素脱失斑，白斑中毛发亦可变白。一般无自觉症状。

　　（2）白化病∶本病是一种先天性隐性遗传病。患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥，呈乳白或粉红色，由于没有色素保护，常易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞癌及鳞状细胞癌。少数病例可合并有先天性耳聋。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

　　（3）斑驳病∶本病是一种常染色体显性遗传病。初生即出现不规则形状的白斑，最常见于额部，多合并有白发，称为白色额发，80%~90%的患者有此症状。白色额发位于中线，呈三角形或菱形，对称，尖部向后或向前伸展。其余白斑好发于身体近心部位，如胸、腹及四肢，但不一定对称。白斑中可见岛屿状正常色素。背部及手足通常不发病。

　　（4）遗传性对称性色素异常症∶本病是一种少见的显性遗传性皮肤病。本病多幼年发病，青春期明显，持续终生。男性稍多于女性。典型症状为两侧手足背对称性黄豆大小色素脱失斑，中心有小岛状色素增加的黑斑，皮损边缘亦有色素增加。皮损可满布全手、足背，亦可累及前臂及小腿，呈网状。面部如额、鼻、颊及耳廓等处可有雀斑样损害。夏季皮损加重，一般无自觉症状。

　　（5）老年性白斑∶随年龄增加，皮肤中的黑素细胞数目逐渐减少。45岁以后在暴露部位皮肤常出现老年性黑子，毛发可变灰白。此时在胸背、四肢等处可出现米粒至绿豆大小的圆形白点，稍凹陷，无自觉症状。数目逐渐增多。

　　（6）特发性点状色素减少症：病因不明。皮损多发于暴露部位，如四肢、面部及躯干部。典型损害为乳白色斑，直径约2~6cm，形状不规则，呈圆形或多角形，无自觉症状。患病率可随年龄增长而增加。

　　（7）无色素痣：出生或出生后不久即发病，为局限性色素减退斑，一般单侧或序列性分布，主要见于躯干上部及上肢。色素减退斑周围无色素沉着。无自觉症状。

　　（8）贫血痣∶为局限性血管组织功能发育缺陷。在生后或儿童期发病，也可晚发。为单个或多个圆形、卵圆形或不规则形状的浅色斑。以玻片压之，则与周围正常皮肤变白的区域不易区分；用手摩擦皮损及周围皮肤，周围皮肤发红，而白斑不红。本病可发生在任何部位，但躯干部多见。本病终生不消退。

皮肤肤色异常首先考虑是否为皮肤色素异常。若肤色加深考虑色素增加性皮肤病，反之肤色变浅则考虑色素减退性皮肤病，具体疾病种类诊断主要依靠各种疾病具体的临床表现。