颅底陷人症(basilar invagination)的主要特点是枕骨大孔周围的颅底骨结构向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔；枕骨大孔的前后径缩短和颅后窝狭小，因而使延髓受压和局部神经受牵拉。病因以先天性发育畸形为常见，可与扁平颅底(platybasia)、寰枢椎畸形、小脑扁桃体下疝等合并存在。

婴幼儿颅底和颈椎骨化尚未完成，组织结构松而富于弹性，故此期多不出现临床症状；成年以后可出现颈神经根、脊髓、后组脑神经受损症状。严重者可出现颅内压增高，并可因小脑扁桃体疝而危及生命。颈项粗短、枕后发际较低、头部歪斜、面颊和耳廓不对称等特殊外观，也提示本病的可能。

在X线颅骨侧位片上，测量Chamberlain线(硬腭后缘与枕骨大孔后上缘连线，正常者枢椎齿突低于此线，若齿突高出此线3mm以上，即为颅底陷入)和Boogaard角(颅前窝底与斜坡构成的颅底角，正常为115°～145°，大于145°即为扁平颅底)(图21-6)。头部CT颅底薄层和三维重建可以很好地显示骨畸形。MRI能清楚地显示延髓、颈髓的受压部位和有无小脑扁桃体疝。

无明显临床症状者，可暂不手术。若出现明显临床症状，需及时进行手术治疗。根据是否存在寰枢关节脱位，手术包括枕下减压术和后路固定术。