原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism,PHA)简称原醛症，主要是由于肾上腺皮质球状带分泌过量的醛固酮所致，典型的表现为高血压、低血钾、高血钠、低血肾素、碱中毒及肌无力或周期性瘫痪。1953年由Conn首次描述本病，故亦称Conn综合征。高血压病人中PHA占0.5%~16%,而在顽固性高血压中占17%~20%。随着检查技术的提高，PHA的检出率逐年上升。

1.分泌醛固酮的肾上腺皮质腺瘤    最常见，约占原醛症80%，以单侧肾上腺单个肿瘤多见，多数直径<3cm。因腺瘤发生在球状带，称醛固酮瘤(aldosterone-producingadenomas，APA)，其醛固酮分泌不受肾素及血管紧张素Ⅱ的影响。

　　2.单侧肾上腺皮质球状带增生(unilateraladrenalhyperplasia，UNAH)    少见，为单侧或以一侧肾上腺球状带结节状增生为主，其内分泌生化测定结果类似APA，具有典型的PHA表现。

　　3.双侧肾上腺皮质球状带增生又称特发性醛固酮增多症(idiopathichyperaldosteronism，IHA)    为双侧球状带增生，临床症状多不典型。该型与垂体产生的醛固酮刺激因子有关，对血管紧张素敏感。站立位时，肾素活性和醛固酮分泌升高。

　　4.分泌醛固酮的肾上腺皮质腺癌    瘤体直径常>3cm，包膜常被浸润，由于其癌细胞分泌糖皮质激素和性激素，从而出现相应的临床表现。

　　5.分泌醛固酮的异位肿瘤    极罕见，仅见于少数肾癌和卵巢癌的报告。其癌细胞具有分泌醛固酮的功能，但对ACTH和血管紧张素无反应。

　　6.家族性醛固酮增多症(familialhyperaldosteronism，FH)    病因未明，一般有家族史，可出现高血醛固酮及类似PHA表现，测定血浆17-去氧皮质酮升高。

30~50岁多见，主要表现为高血压和低血钾。①高血压，几乎所有PHA病人均有高血压，以舒张压升高为主，一般降血压药物效果不佳。②肌无力，70%病人呈持续性低血钾，30%为间歇性，病人表现为肌无力，甚至周期性瘫痪，首先累及四肢，重者发生软瘫，并影响呼吸和吞咽。可出现低血钾心电图改变。③烦渴、多饮、多尿，以夜尿增多为主，主要是由肾浓缩功能下降引起。

根据病人的高血压、肌无力、烦渴、多饮等典型临床表现及低血钾、碱中毒、血和尿醛固酮含量增高，CT显示肾上腺形态异常，诊断PHA一般不困难。但是，有部分病人症状不典型，如血钾正常，仅有高血压症状，可选择多排螺旋CT薄层扫描肾上腺检查。有高血压和肾上腺腺瘤或结节状增生等变化应高度怀疑本病。另外，反复多次查血钾、血醛固酮以及相关的特殊检查可以更加明确诊断。若血浆醛固酮(ng/dl)/肾素浓度[ng/(ml·h)]≥40对PHA的诊断有重要意义。

临床常用的检查项目包括：

　　1.实验室检查    由于体内分泌过多醛固酮、水钠潴留，肾排钾增多，体液容量过多，而抑制了肾素-血管紧张素系统等，引起机体一系列改变。实验室检查应注意以下方面：①低血钾、高血钠；②碱中毒，血CO₂结合力正常高值或高于正常，尿pH偏高；③尿钾排出增多，24小时超过25~30mmol/L；④血和尿醛固酮含量升高；⑤血浆肾素活性降低。

　　2.特殊检查

　　(1)螺内酯(安体舒通)试验：螺内酯为合成的醛固酮竞争性拮抗剂。常用量每次80～100mg，每日三次口服，连续2-3周，PHA者血压下降，血钾上升，尿钾减少，肌无力改善，血钠下降，尿钠增多，CO₂结合力恢复正常，尿pH变酸性。

　　(2)诊断性试验：对于不典型者，为查明病因可作选择性诊断性试验。①体位试验，IHA者站立位时肾素和醛固酮分泌增高。②钠钾平衡试验，仅适用于诊断有困难时。PHA者在普食情况下呈钾负平衡，钠平衡；在低钠饮食情况下呈血钾升高，尿钠排出减少。FH者服用地塞米松，每次2mg，每日一次，3周后病人血钾、血压、醛固酮分泌恢复正常，则可确诊。

　　3.定位检查

　　(1)超声：常用于筛查，但难以发现直径<1cm的肾上腺肿瘤。

　　(2)CT：此类腺瘤多为低密度或等密度，强化不明显(图55-1)，对直径<1cm的APA检出率在90%以上。腺癌发现时直径一般>3cm，有强化，边缘不清楚，有浸润表现。多排螺旋CT薄层扫描，对于发现直径<1cm肿瘤及增生有重要意义。UNAH为单侧或以一侧肾上腺增大为主，呈结节状改变。IHA为双侧肾上腺增大

　　(3)MRI：空间分辨率低于CT，不作为常规应用。

　　(4)¹³¹I-19-碘-胆固醇肾上腺核素显像：对腺瘤、癌和增生的鉴别有帮助。

1.手术治疗    APA首选将瘤体或与同侧肾上腺切除，可治愈；UNAH作一侧肾上腺切除或次全切除有一定疗效；分泌醛固酮的肾上腺皮质腺癌及异位肿瘤，应作肿瘤根治术；IHA作肾上腺手术往往效果不佳，可选用药物治疗。近年来，随着腹腔镜技术的发展与完善，APA、UNAH等可首选腹腔镜手术。

　　术前准备：为减少手术的危险性，术前需控制高血压、纠正低血钾、碱中毒等。常用药物：①螺内酯(安体舒通):螺内酯能特异性拮抗醛固酮，是术前准备的首选药物。每8小时口服一次，每次20~80mg(60～240mg/d)起，根据病人血压及血钾情况，逐日增加剂量，最大可增至每次120~140mg(360~420mg/d)；通过快速大剂量螺内酯治疗，配合药物补钾及长效缓释降压药辅助降压，多数病人服药5~7天后，血压及血钾可恢复正常，从而尽快为手术创造时机。对肾功能不全的病人，应注意减少螺内酯用量并定期复查肾功能，如应用螺内酯后肾功能受损，停药或减量后可恢复。②氨氯吡咪(阿米洛利):是长效强效潴钾利尿剂，常用每次5mg，每日三次口服。③氨苯蝶啶：是潴钾利尿药，作用于远曲肾小管，抑制钠重吸收。用量50～100mg，每日三次口服。④其他药物，如血管紧张素转换酶抑制剂卡托普利和雷米普利，以及钙离子通道阻滞剂硝苯地平等，常与保钾利尿剂或螺内酯联合应用，血钾和血压可很快恢复正常。另外，术前适量补钾及低钠高钾饮食。

　　2.药物治疗    主要适合于IHA、不能切除的分泌醛固酮的肾上腺皮质腺癌、拒绝手术或有手术禁忌证和糖皮质激素可控制的PHA等。常用的药物有螺内酯、阿米洛利、氨苯蝶啶等，其他辅助药物有甲巯丙脯酸、依那普利和硝苯地平。FH者，需终生服用地塞米松，不应手术。