肾小管酸中毒(renaltubularacidosis,RTA)是由于近端肾小管对HCO₃^-重吸收障碍和(或)远端肾小管排泌H⁺障碍所致的一组临床综合征。其主要表现为：①慢性高氯性酸中毒；②电解质紊乱；③肾性骨病；④尿路症状等。特发性者为先天缺陷，多有家族史，早期无肾小球功能障碍；继发性者可见于许多肾脏和全身疾病。

远端肾小管酸中毒(distalrenaltubularacidosis,dRTA)是由于远端肾小管排泌H⁺障碍，尿NH4⁺及可滴定酸排出减少所致。

I型肾小管酸中毒有原发性和继发性，原发者见于先天性肾小管功能缺陷，多为常染色体显性遗传，也有隐性遗传和特发病例。继发者可见于很多疾病，如肾孟肾炎、特发性高γ-球蛋白血症、干燥综合征、原发性胆汁性肝硬化、系统性红斑狼疮、纤维素性肺泡炎、甲状旁腺功能亢进、甲状腺功能亢进、维生素D中毒、特发性高钙尿症、肝豆状核变性、药物性或中毒性肾病、肾髓质囊性病、珠蛋白生成障碍性贫血、碳酸酐酶缺乏症等。

由于原发性或继发性原因导致远端肾小管排泌H⁺和维持小管腔液-管周间H⁺梯度功能障碍，使尿液酸化功能障碍，尿pH>6.0,净酸排泄减少。正常情况下远曲小管HCO₃^-重吸收很少，排泌的H⁺主要与管腔液中Na₂HPO₃交换Na⁺,形成NaH₂PO₄,与NH₂结合形成NH4⁺。H₂PO₄^-与NH4⁺不能弥散至细胞内，因此产生较陡峭的小管腔液-管周间H⁺梯度。I型肾小管酸中毒患者不能形成或维持这个梯度，故使H蓄积，而体内HCO₃储备下降，血液中Cl-代偿性增高，发生高氯性酸中毒。由于泌H*障碍，Na⁺-H⁺交换减少，必然导致Na⁺-K⁺交换增加，大量K⁺、Na⁺被排出体外，造成低钾、低钠血症，患者由于长期处于酸中毒状态，致使骨质脱钙、骨骼软化而变形，由骨质游离出的钙可导致肾钙化或尿路结石。

　　1.原发性病例  可在出生后即有临床表现。

　　2.慢性代谢性酸中毒  患儿表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓。尿pH>5.5。

　　3.电解质紊乱  主要为高氯血症和低钾血症，患者出现全身肌无力和周期性瘫痪。

　　4.骨病  常表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差。患者常有骨痛和骨折，儿童可有骨畸形和侏儒等。

　　5.尿路症状  由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易导致继发感染与梗阻性肾病。肾脏浓缩功能受损时，患者还常有多饮、多尿、烦渴等症状。

根据以上典型临床表现，排除其他原因所致的代谢性酸中毒，尿pH>5.5者，即可诊断为远端肾小管酸中毒，确定诊断应具有：①即使在严重酸中毒时，尿pH也不会低于5.5;②有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼改变；③尿氨显著降低；④FEHCO₃^-<5%;⑤氯化铵负荷试验阳性。

　　应与各种继发性远端肾小管酸中毒相鉴别。

　　1.血液生化检查  ①血浆pH、[HCO₃^-]或CO₂结合力降低；②血氯升高，血钾、血钠降低，血钙和血磷偏低，阴离子间隙正常；③血ALP升高。

　　2.尿液检查  ①尿比重低；②尿pH>5.5;③尿钠、钾、钙、磷增加；④尿氨显著减少。

　　3.HCO₃^-排泄分数(FEHCO₃^-)  正常值<5%。方法：每日口服碳酸氢钠，从2~10mmol/kg起，逐日增加剂量至酸中毒纠正，然后测定血和尿中[HCO₃^-]和肌酐(Cr),按下列公式计算：

　　FEHCO₃-=(尿[HCO₃^-]/血[HCO₃^-])÷(尿Cr/血Cr)×100

　　4.NH₄Cl负荷试验  口服NH₄Cl0.1g/kg,1小时内服完，3～8小时内收集血和尿液，测量血HCO₃^-]和尿pH,当血[HCO₃^-]降至20mmol/L以下时，尿pH>5.5,具有诊断价值。尿pH<5.5,则可排除本病。NH₄Cl负荷试验对明显酸中毒者不宜应用。

　　5.肾功能检查  早期为肾小管功能降低。待肾结石、肾钙化导致梗阻性肾病时，可出现肾小球滤过率下降，血肌酐和BUN升高。

　　6.X线检查  骨骼显示骨密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折。腹部平片可见泌尿系结石影和肾钙化。

1.纠正酸中毒   儿童有6%～15%的碳酸氢盐从肾脏丢失(在成人<5%),故可给予2.5～7mmol/(kg·d)的碱性药物。常用口服碳酸氢钠或用复方柠檬酸溶液(Shohl液，含柠檬酸140g,柠檬酸钠98g,加水1000ml),每1mlShohl液相当于1mmol的碳酸氢钠盐。开始剂量为2～4mmol/(kg·d),最大可用至5～14mmol/(kg·d),直至酸中毒纠正。

　　2.纠正电解质紊乱  低钾血症可服10%柠檬酸钾0.5~1mmol/(kg·d),每日3次。不宜用氯化钾，以免加重高氯血症。

　　3.肾性骨病的治疗  可用维生素D、钙剂。维生素D剂量5000～10000IU/d。但应注意：①从小剂量开始，缓慢增量；②监测血药浓度及血钙、尿钙浓度，及时调整剂量，防止高钙血症的发生。

　　4.利尿剂  噻嗪类利尿剂可减少尿钙排泄，促进钙重吸收，防止钙在肾内沉积。如氢氯噻嗪1～3mg/(kg·d),分3次口服。

　　5.补充营养，保证入量，控制感染及原发疾病的治疗均为非常重要的措施。

如早期发现，长期治疗，防止肾钙化及骨骼畸形的发生，预后良好，甚至可达正常的生长发育水平。有些患者可自行缓解，但也有部分患者可发展为慢性肾衰竭而死亡。