肾小管酸中毒(renaltubularacidosis,RTA)是由于近端肾小管对HCO₃^-重吸收障碍和(或)远端肾小管排泌H⁺障碍所致的一组临床综合征。其主要表现为：①慢性高氯性酸中毒；②电解质紊乱；③肾性骨病；④尿路症状等。特发性者为先天缺陷，多有家族史，早期无肾小球功能障碍；继发性者可见于许多肾脏和全身疾病。

近端肾小管酸中毒(proximalrenaltubularacidosis,pRTA)是由于近端肾小管重吸收HCO₃^-功能障碍所致。

Ⅱ型肾小管酸中毒病因亦可分为原发性和继发性：①原发性：多为常染色体显性遗传，亦可与隐性遗传和X连锁遗传有关，多见于男性，部分为散发性病例；②继发性：可继发于重金属盐中毒、过期四环素中毒、甲状旁腺功能亢进、高球蛋白血症、半乳糖血症、胱氨酸尿症、肝豆状核变性、干燥综合征、肾髓质囊性病变、多发性骨髓瘤等。

　　HCO₃^-重吸收障碍的机制尚未明确，可能与下列因素有关：①近端肾小管管腔中碳酸酐酶功能障碍，影响HCO₃^-分解成CO₂和H₂0,从而使近端肾小管分泌的H⁺与腔液中的HCO₃^-结合减少；②H⁺分泌泵障碍；③近端肾小管H⁺排泌的调节异常；④H⁺-K⁺-ATP酶缺陷。

　　患儿肾小管HCO₃^-阈值一般为15~18mmol/L(正常21~25mmol/L),显著低于正常阈值，故即使血液HCO₃^-浓度低于21mmol/L,亦有大量的HCO₃^-由尿中丢失，此时患儿产生酸中毒而其尿液呈碱性。由于其远端肾小管泌H功能正常，故当患儿HCO₃^-下降至5~18mmol/L时，尿HCO₃^-丢失减少，尿液酸化正常，故尿pH可低于5.5。补碱后尿中排出大量碳酸氢盐。远端肾小管K⁺-Na⁺交换增多，可导致低钾血症。

本型多见于男性。症状与I型肾小管酸中毒相似，但较轻，其特点为：①生长发育落后，但大多数无严重的骨骼畸形，肾结石、肾钙化少见；②明显的低钾表现；③高氯性代谢性酸中毒；④可同时有其他近端肾小管功能障碍的表现，患儿常有多尿、脱水、烦渴症状；⑤少数病例只有尿的改变，而无代谢性酸中毒，即呈不完全型，但可进一步发展为完全型。

在临床上具有多饮、多尿、恶心、呕吐和生长迟缓，血液检查具有持续性低钾高氯性代谢性酸中毒特征者应考虑近端肾小管酸中毒，确定诊断应具有：①当血[HCO₃^-]<16mmol/L时，尿pH<5.5;②FEHCO₃^->15%;③尿钙不高，临床无明显骨骼畸形、肾结石和肾钙化；④氯化铵负荷试验阴性。

当患儿伴有其他近端肾小管功能障碍时，须注意与下列疾病相鉴别：①原发性Fanconi综合征；②胱氨酸尿；③肝豆状核变性；④毒物或药物中毒等引起的继发性肾小管酸中毒。

　　1.血液生化检查  ①血pH、HCO₃^-或CO₂结合力降低；②血氯显著升高，血钾显著降低，阴离子间隙可正常。

　　2.尿液检查  ①尿比重和渗透压降低；②一般尿pH>6。当酸中毒加重，血HCO₃^-<16mmol/L时，尿pH<5.5。

　　3.HCO₃^-排泄分数(FEHCO₃^-)>15%。

　　4.氯化铵负荷试验  尿pH<5.5。

　　1.纠正酸中毒  因儿童肾HCO₃^-阈值比成人低，故患儿尿中HCO₃^-丢失更多，治疗所需碱较远端肾小管酸中毒为大，其剂量约10~15mmol/(kg·d),给予碳酸氢钠或复方柠檬酸溶液口服。

　　2.纠正低钾血症。

　　3.重症者可予低钠饮食并加用氢氯噻嗪，可减少尿HCO₃^-排出，促进HCO₃^-重吸收。

本型预后较好，多数患儿能随年龄增长而自行缓解。