肥胖是指体内脂肪堆积过多和（或）分布异常，导致体重增加的一种慢性代谢性疾病。通常用体重指数（BMI）来定义超重或肥胖。按脂肪分布不同可分为全身性肥胖、向心性肥胖、上身肥胖、下身肥胖、腹型肥胖和臀型肥胖。

　　机体靠食物供给能量，能量的摄入与能量的消耗通过中枢神经系统-内分泌系统的调节达到平衡，使体重维持在正常范围。任何能量摄入增加和（或）消耗减少均可导致能量平衡失调。过剩的能量便以脂肪的形式储存于体内，因此肥胖是慢性能量失衡的结果。

　　1.遗传因素 单纯性肥胖具有遗传倾向，有一定的家族聚集性。肥胖者的基因可存在多种变化或缺陷。目前已发现几百个与肥胖相关的基因，但只有少部分肥胖为单基因突变导致的肥胖，如瘦素基因、瘦素受体基因等。绝大多数肥胖是多个基因与环境因素共同作用的结果。遗传变异是非常缓慢的过程。在20世纪后期，肥胖症发生率快速增长，成为全球最受关注的疾病之一，说明肥胖症不主要是遗传基因发生显著变化的结果，而主要是生活环境改变所致。

　　2.神经因素 下丘脑有调节食欲的中枢、即饱食中枢和摄食中枢，两者相互调节，相互制约，生理条件下处于动态平衡。下丘脑病变如炎症、肿瘤、创伤导致饱食中枢被破坏，摄食中枢相对兴奋，表现为食欲亢进、多食，导致肥胖。

　　3.内分泌因素 许多激素可促进摄食，可能引起肥胖。

　　（1）胰岛素∶胰岛素可促进脂肪细胞摄取葡萄糖而形成脂肪，同时抑制脂肪分解，并可抑制肾上腺素、胰高糖素对脂肪的分解作用。胰岛素降低血糖后引起饥饿感，使进食增多，易发生肥胖。

　　（2）肾上腺糖皮质激素∶糖皮质激素一方面可抑制外周组织对葡萄糖的摄取和利用，减少脂肪的合成，另一方面使胰岛素分泌增加，从而促进脂肪的合成。因此糖皮质激素增多时，出现头、颈、颜面、躯干的皮下脂肪增多，而四肢则减少，但身体总的脂肪量增加。

　　（3）甲状腺激素∶甲状腺激素分泌增多使产热增加，基础代谢率增加，糖原分解及利用增加，促进脂肪动员及消耗，虽食欲增加、多食，但能量消耗超过能量摄取，从而导致消瘦。如甲状腺激素分泌减少，能量消耗减少，可导致肥胖。

　　（4）性激素∶成年肥胖以女性居多，多在分娩后及绝经后，提示与性激素有关。

　　4.环境和社会因素 环境因素包括生活行为方式的改变，对肥胖的发生有重要的作用。生活方式中进食过量、进食习惯和体力活动过少、吸烟、饮酒等可促进肥胖的发生。社会因素如经济发展和现代生活方式对进食模式有很大影响，教育水平、家庭经济状况等会影响人们的行为方式，从而影响体重。新闻媒体、文化传统以及科教宣传等，对膳食选择和体力活动都会产生很大影响。

　　5.药物因素 长期使用精神治疗药物、糖皮质激素及胰岛素等药物会增加体重，导致肥胖。

根据病因，肥胖分为单纯性肥胖和继发性肥胖。

　　1．单纯性肥胖 

是临床上最常见的一种肥胖，病因不明，是在遗传因素的作用下热量的摄入和消耗失衡导致的肥胖，无明显神经、内分泌系统形态和功能改变，但伴有脂肪、糖代谢异常。

　　2.继发性肥胖 

肥胖人群中，只有不到5%的患者是因内分泌代谢类疾病等相关疾病所致肥胖，即继发性肥胖。

　　（1）下丘脑肥胖∶下丘脑体积很小，但结构、功能复杂，发生病变后可引起各种系统功能异常，发生原因为下丘脑炎症、退行性变、血管病变、肿瘤、外伤等。

　　（2）垂体性肥胖∶垂体肿瘤可导致皮质醇、生长激素、泌乳素等激素分泌增多，导致肥胖，如Cushing病、肢端肥大症、泌乳素瘤等。

　　（3）甲状腺性肥胖∶甲状腺功能减退症可导致肥胖。

　　（4）皮质醇性肥胖∶肾上腺皮质醇分泌增多导致肥胖，见于Cushing综合征。导致皮质醇增多的原因包括以下三个方面。

　　①Cushing病∶是Cushing综合征最常见的病因，因下丘脑-垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）过多所致。60%~70%为垂体肿瘤所致。如原发病在下丘脑，则因促ACTH释放因子过多所致。伴有肾上腺皮质增生，多为双侧。

　　②肾上腺肿瘤∶多为良性，腺瘤最常见，占Cusing综合征的20%;肾上腺癌少见，占5%以下。③异位ACTH综合征∶非内分泌腺的恶性肿瘤，分泌多种肽类激素样物质，引起内分泌代谢失常的症状，称为异位内分泌综合征。支气管肺癌最多见，尤其是小细胞肺癌。

　　（5）性腺性肥胖∶多囊卵巢综合征、性腺功能低下、性腺切除等可导致肥胖。性腺不直接作用于脂肪代谢，性腺功能异常所致自主神经功能障碍，是肥胖发生的基础。脂肪主要分布在腰部以下、臀部及大腿等处。多囊卵巢综合征因卵巢中有多发囊肿形成，导致合成雌性激素的酶缺乏，雌性激素合成不足，导致肥胖。男性睾丸功能减退或完全丧失后易发生肥胖，如古代宦官多有肥胖，但多为中度肥胖。女性在绝经后也易发生肥胖。

　　（6）胰源性肥胖∶胰岛细胞瘤导致胰岛素分泌过多，食欲亢进，常伴有体重增加。脂肪分布为均匀性，皮下脂肪丰满。

　　（7）药源性肥胖∶用药后导致食欲增加、食量增大，致脂肪蓄积，体重增加。如长期使用精神类药物如氯丙嗪、糖皮质激素、胰岛素等可导致肥胖。

　　（8）其他∶痛性肥胖、颅骨内板增生症、糖原累积病、肥胖性生殖无能症及一些遗传性疾病可致肥胖。遗传性疾病导致肥胖多见于儿童，常伴有多系统功能异常。

　　1.单纯性肥胖

　　单纯性肥胖指无明显诱因而发生的肥胖，占肥胖的绝大多数，多有家族史及不良生活习惯，无其他引起肥胖的疾病史。诊断时需除外继发性肥胖。常见的伴发病及并发症有∶代谢综合征、2型糖尿病、脂代谢紊乱、高尿酸血症、黑棘皮病等代谢紊乱;心脑血管疾病，如冠心病、高血压、脑血管疾病;呼吸系统疾病如睡眠呼吸暂停综合征;脂肪肝、胆囊炎、胰腺炎;关节病变、感染、猝死及各种消化系统肿瘤、生殖系统肿瘤等。

　　2.继发型肥胖

　　继发性肥胖都有原发疾病的临床特征，易于排除。

　　（1）Cushing综合征

　　临床特点∶向心性肥胖、皮肤紫纹、高血压、月经紊乱或闭经、满月脸、水牛背、多毛、多血质面容及骨质疏松等。

　　实验室及其他检查∶血浆皮质醇和尿17-羟皮质类固醇水平增高，失去昼夜节律，不被小剂量地塞米松抑制.血浆ACTH可正常、升高或降低（因病因不同而异），肾上腺CT、肾上腺静脉采血测定血浆皮质醇及动脉造影有助于病因诊断。

　　（2）多囊卵巢综合征

　　临床特点;女性发病，表现为闭经或月经周期延长、不育、多毛、肥胖、痤疮、男性化。实验室及其他检查∶血浆睾酮、脱氢表雄酮水平升高，雌二醇水平降低，黄体生成素（LH）/卵泡刺激素（FSH）比值升高，盆腔超声见卵巢增大，卵泡数目增多，伴高胰岛素血症

　　（3）胰岛素瘤

　　临床特点;发作性空腹低血糖、肥胖，发作时饥饿、大汗、软弱无力、震颤、心慌，或表现为精神症状，因进食过多而致肥胖。

　　实验室及其他检查;口服糖耐量实验呈低平曲线，血胰岛素水平升高，胰岛素释放指数>0.3，饥饿试验、胰腺CT或胰腺动脉造影有助于诊断。

　　（4）下丘脑性肥胖

　　临床特点∶均匀性肥胖，常伴下丘脑其他功能紊乱表现，如睡眠进食障碍、体温调节障碍、自主神经活动功能紊乱、尿崩症、女性月经紊乱或闭经，男性性功能低下;同时还有原发病表现。

　　实验室及其他检查;禁水-加压素试验、促性腺激素释放激素（GnRH）兴奋试验、头部CT、垂体CT或MRI可明确诊断。

　　（5）原发性甲状腺功能减退症

　　临床特点∶女多于男，可有肥胖，表现为怕冷、少汗、全身水肿、脱发、贫血貌、肌肉晨僵感、跟腱反射恢复期延长、月经过多。

　　实验室及其他检查;血甲状腺激素水平降低，促甲状腺素（TSH）升高。

　　（6）性腺功能减退所致肥胖

　　临床特点∶肥胖，男性第二性征退化、阴茎变小、声音尖细;女性阴道萎缩。

　　实验室及其他检查∶男性睾酮，女性雌、孕激素降低;LH、FSH升高，对GnRH有过度反应。

　　（7）泌乳素瘤

　　临床特点∶闭经溢乳、女性不育、性功能减退，大多数女性肥胖。多为轻度;男性阳痿。肿瘤大者有压迫视神经及视交叉症状，如视野缺损、视力减退、头痛等。

　　实验室及其他检查∶血中泌乳素水平明显升高，FSH、LH正常，雌二醇降低，垂体CT或MRI可检出肿瘤。

　　（8）颅骨内板增生症

　　临床特点∶为遗传性疾病，女性发病、多绝经后发病，肥胖，头痛。肥胖以躯干和四肢近端为主。

　　实验室及其他检查∶颅骨X线检查见颅骨内板增生。

　　（9）痛性肥胖

　　临床特点∶女性多见，绝经后发病。肥胖主要在躯干、颈部、腋部。脂肪沉积处触痛，可触及小结节。肌力低下，易疲劳，可伴抑郁、智力低下、癫痫、性功能早衰。

　　（10）药物性肥胖

　　临床特点∶有糖皮质激素、胰岛素、氯丙嗪等用药史，停药后自消失。

　　（11）糖原累积病

　　临床特点∶儿童多见，表现为反复发作的空腹低血糖，因进食增多致肥胖、肝脏肿大、心脏增大、巨舌、肌无力等。

　　实验室及其他检查∶低血糖，甘油三酯、尿酸、乳酸升高，肾上腺素或胰高糖素刺激无血糖升高反应，肝、肌肉活检有助于诊断。

　　（12））肥胖性生殖无能症

　　临床特点∶下丘脑-垂体附近感染、肿瘤或外伤引起，部分病例原因不明。除肥胖外，有原发病表现。少年时发病，肥胖、外生殖器官发育不全、性欲减低、不育。

　　实验室及其他检查∶性激素、LH、FSH水平降低，头部、垂体CT或MRI检查可能有病变。（13）Capenter综合征

　　临床特点∶肥胖、智力迟滞、尖脑、眼距过大、斜视、眼球突出、视乳头水肿、视力下降、多指、并指、髋外翻、性腺功能减退，可有先天性心脏病（动脉导管未闭等）。

　　实验室及其他检查∶颅骨X线检查示颅骨变薄，可见显著"指压痕"，骨缝纹痕消失，骨盆呈漏斗状，氨基酸尿。

　　（14）Cohen综合征

　　临床特点;可能为常染色体隐性遗传病。小眼、小头，先天愚型眼型。重者智力迟钝。可有斜视、近视、小颌、猿样皮纹、并指、膝内翻、肌张力减退。

　　实验室及其他检查∶脑电波弥漫高峰波。

　　（15）Blount病

　　临床特点∶婴儿型;1~2岁起病，有弓形腿;青少年型∶6~12岁发病。多累及一侧肢体，患肢短缩1~2cm，致跛行，胫内翻。有轻度肥胖。

　　实验室及其他检查;胫骨近端内翻成角畸形、向外半脱位。胫骨、踝关节内旋，股骨踝轻度代偿性改变，胫骨干无弯曲，胫骨近端干骺端内侧有特有的不规则硬化和半透亮改变，常有破碎和下沉感，鸟嘴样突起，胫骨内踝关节面压低。

　　（16）Prader-Willi综合征

　　临床特点∶遗传性疾病。肥胖、身材矮、性腺功能低下、发育迟滞，婴儿期喂养困难、肌张力低下，智力低下。

　　实验室及其他检查∶基因诊断可检出父源染色体15q11.2-q13区域印迹基因片段缺失或母源同源二倍体或印记中心微缺失及突变。

　　（17）Alstrom综合征

　　临床特点;常染色体隐性遗传病。发生于儿童期。表现为肥胖、视网膜色素变性、神经性耳聋、糖尿病和尿崩症。男性高促性腺激素性性腺功能减退，黑棘皮病。

　　实验室及其他检查;尿比重低，听力减退或消失。血糖升高，胰岛素抵抗，甘油三酯和尿酸增高。高LH、FSH。

　　（18）Laurence-Moon-Bied综合征

　　临床特点∶常染色体隐性遗传病。表现为肥胖、多指（趾）畸形、精神发育不全、性功能减低、色素性视网膜炎、糖尿病和肾小球硬化。

　　实验室及其他检查;血FSH、LH和性激素水平降低，少数患者有胰岛素抵抗、糖尿病和肾小球功能受损。

一、判断是否肥胖及肥胖的程度和类型

　　（一）检查方法

　　1.体重指数（BMI）体重指数（BMI）=体重（公斤）÷身高（米）²（kg/m²）

　　目前判断体重超重和肥胖的常用的简单方法是世界卫生组织（WHO）推荐的体重指数（BMI）。在测量时，受试者应当空腹，脱鞋，只穿轻薄的衣服。BMI较单用体重更能准确反映体脂的蓄积情况;但应考虑到其局限性，如对肌肉很发达的运动员或有水肿的患者，体重指数值可能过高估计其肥胖程度。

　　2.腰围（WC）腰围是指腰部周径的长度。腹部脂肪过多（中心性肥胖）是许多慢性疾病的独立危险因素，比周围脂肪（如臀部和四肢脂肪）过多对健康具有更大的危害。腰围是临床上估计患者腹部脂肪过多的最简单和实用的指标，不仅可用于对肥胖者的最初评价，在治疗过程中也是判断减重效果的良好指标。腰围与臀围的比值也可以指示脂肪的区域性分布。

　　腰围的测量方法是受试者直立，两脚分开30~40厘米，用软尺在胯骨上缘与第十二肋骨下缘连线的中点（通常是腰部的天然最窄部位），沿水平方向围绕腹部一周，紧贴而不压迫皮肤，在正常呼气末测量腰围的长度。臀围是测量臀部的最大周径。

　　（二）诊断标准

　　中国成人超重及肥胖预防控制指南建议∶BMI≥24kg/m²为超重，≥28kg/m²为肥胖;男性腰围≥90cm，女性腰围≥85cm为腹部脂肪蓄积的界限。

　　二、明确肥胖的原因

　　诊断肥胖后要确定引起肥胖的原因，即鉴别原发性肥胖还是继发性肥胖。原发性肥胖占肥胖的绝大多数，但应除外继发性肥胖后诊断。继发性肥胖多有原发病表现，易于排除。

　　三、确定肥胖伴随的合并症和并发症

　　确诊为单纯性肥胖后，还要确定有无肥胖相伴随的合并症及并发症，如代谢综合征、糖尿病、血脂代谢紊乱、高尿酸血症等代谢异常，以及冠心病、高血压、脑血管疾病等相关疾病。

　　四、注意事项

　　诊断过程中要注意详细询问病史，进行细致的体格检查及必要的实验室检查。

　　（一）询问病史注意点

　　（1）发现肥胖的年龄、进展的快慢。

　　（2）食欲是否亢进，食量有无增加。

　　（3）体力活动是否减少。

　　（4）发育是否正常。

　　（5）有无智力障碍。

　　（6）有无性功能异常。

　　（7）有无视力改变、头痛、头晕。

　　（8）有无家族史。

　　（9）有无颅外伤史。

　　（10）有无精神类药物、糖皮质激素、胰岛素等服药史。

　　（二）体格检查注意点

　　（1）肥胖的类型;均匀性、向心性还是局限性。

　　（2）皮肤;有无紫纹、多血质、痛性结节。

　　（3）有无特殊面容。

　　（4）毛发的分布。

　　（5）有无肌肉无力、萎缩，指（趾）畸形。

　　（6）听力有无异常。

　　（7）视力、视野有无改变，眼底检查有无异常。

　　（8）神经系统检查有无异常。

　　（9）第二性征发育是否正常。

　　（三）辅助检查

　　1.实验室检查血糖、血脂、肝肾功能、电解质等生化检查;血、尿常规;必要时进行激素水平测定，如皮质醇、甲状腺素、性激素、垂体激素、胰岛素等。

　　2.影像学检查必要时行头部、垂体、肾上腺、胰腺、卵巢等超声、X线、CT或MRI检查。

改变饮食行为，控制饮食，增加运动，使能量的摄入低于能量的消耗，重度肥胖配合药物及手术治疗，以减轻体重。继发性肥胖应针对病因进行相应治疗。