尿崩症(diabetesinsipidus,DI)是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，以多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征。造成尿崩症的原因很多，其中较多见的是由于抗利尿激素(antidiuretichor-mone,ADH)(又名精氨酸加压素，argininevasopressin,AVP)分泌或释放不足引起，称中枢性尿崩症。

AVP是由下丘脑视上核和室旁核神经细胞合成的一种9肽，其编码基因位于20p13。AVP的分泌受很多因素的影响，其中最重要的是细胞外液的渗透压和血容量。正常人血浆渗透压为280～290mmol/L,波动范围为±1.8%。位于下丘脑视上核和渴觉中枢附近的渗透压感受器同时控制着AVP的分泌和饮水行为。AVP基因结构异常、下丘脑及神经垂体发育缺陷，或下丘脑-神经束-神经垂体区域受到炎症、肿瘤、外伤、手术、自身免疫损伤等均能产生中枢性尿崩症。可分为三类：

　　1.特发性  因下丘脑视上核或室旁核神经元发育不全或退行性病变所致。多数为散发，部分患儿与自身免疫反应有关。

　　2.器质性(继发性)  任何侵犯下丘脑、垂体柄或神经垂体的病变都可发生尿崩症。

　　(1)肿瘤：约1/3以上患儿由颅内肿瘤所致，常见有颅咽管瘤已、视神经胶质瘤、松果体瘤等。

　　(2)损伤：如颅脑外伤(特别是颅底骨折)、手术损伤(尤其下丘脑或垂体部位手术)、产伤等。

　　(3)感染：少数患儿是由于颅内感染、弓形虫病和放线菌病等所致。

　　(4)其他：如Langerhans细胞组织细胞增生症或白血病细胞浸润等。

　　3.家族性(遗传性)  极少数是由于编码AVP的基因或编码运载蛋白Ⅱ的基因突变所造成，为常染色体显性或隐性遗传。如同时伴有糖尿病、视神经萎缩和耳聋者，即为DIDMOAD(diabetesinsipi-dus,diabetesmellitus,opticatrophyanddeafness)综合征，是由于4p16的wfs1基因多个核苷酸变异所致，又称Wolfram综合征。

本病可发生于任何年龄，以烦渴、多饮、多尿为主要症状。饮水多(可>3000ml/m²),每日尿量可达4~10L,甚至更多，尿比重低且固定。夜尿增多，可出现遗尿。婴幼儿烦渴时哭闹不安，不肯吃奶，饮水后安静。由于喂水不足可发生便秘、低热、脱水甚至休克，严重脱水可致脑损伤。儿童由于烦渴、多饮、多尿可影响学习和睡眠，出现少汗、皮肤干燥苍白、精神不振、食欲低下、体重不增、生长缓慢等症状。如充分饮水，一般情况正常，无明显体征。

中枢性尿崩症需与其他原因引起的多饮、多尿相鉴别：

　　1.高渗性利尿  如糖尿病、肾小管酸中毒等，根据血糖、尿比重、尿渗透压及其他临床表现即可鉴别。

　　2.高钙血症  见于维生素D中毒、甲状旁腺功能亢进症等。

　　3.低钾血症  见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻、Bartter综合征等。

　　4.继发性肾性多尿  见于慢性肾炎、慢性肾盂肾炎等导致慢性肾功能减退时。

　　5.原发性肾性尿崩症  为X连锁或常染色体显性遗传疾病，是由于肾小管上皮细胞对AVP无反应所致。发病年龄和症状轻重差异较大，重者生后不久即出现症状，可有多尿、脱水、体重不增、生长障碍、发热、末梢循环衰竭甚至中枢神经系统症状。轻者发病较晚，当患儿禁饮时，可出现高热、末梢循环衰竭、体重迅速下降等症状。禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压。

　　6.精神性多饮  又称精神性烦渴，常有精神因素存在。由于某些原因引起多饮后导致多尿，多为渐进性起病，多饮多尿症状逐渐加重，但夜间饮水较少，且有时症状出现缓解。患儿血钠、血渗透压均处于正常低限。由于患儿分泌AVP能力正常，故禁水试验较加压素试验更能使其尿渗透压增高。

　　1.尿液检查  每日尿量可达4～10L,色淡，尿比重低于1.005,尿渗透压可<200mmol/L,尿蛋白、尿糖及有形成分均为阴性。

　　2.血生化检查  血钠、钾、氯、钙、镁、磷等一般正常，肌酐、尿素氮正常，血渗透压正常或偏高。无条件查血浆渗透压者可用公式推算：渗透压=2×(血钠+血钾)+血糖+血尿素氮，计算单位均用mmol/L。

　　3.禁水试验 旨在观察患儿在细胞外液渗透压增高时浓缩尿液的能力。患儿自试验前一天晚上7~8时开始禁食水直至试验结束。试验当日晨8时先排空膀胱，测定体重，采血测血钠及渗透压；然后每小时排尿一次，测尿量、尿渗透压(或尿比重)和体重，直至相邻两次尿渗透压之差连续两次<30mmol/L,或体重下降达5%,或尿渗透压≥800mmol/L,即再次采血测渗透压、血钠。结果：正常儿童禁饮后不出现脱水症状，每小时尿量逐渐减少，尿比重逐渐上升，尿渗透压可>800mmol/L,而血钠、血渗透压均正常。尿崩症患者持续排出低渗尿，血清钠和血渗透压分别上升超过145mmol/L和295mmol/L,体重下降3%～5%。试验过程中必须严密观察，如患儿烦渴加重并出现严重脱水症状需终止试验并给予饮水。

　　4.加压素试验 禁水试验结束后，皮下注射垂体后叶素5U(或精氨酸加压素0.1U/kg),然后2小时内多次留尿，测渗透压。如尿渗透压峰值上升超过给药前的50%,则为完全性中枢性尿崩症；在9%～50%者为部分性尿崩症；小于9%为肾性尿崩症。

　　5.血浆AVP测定  血浆AVP水平对于中枢性尿崩症的诊断意义不大，但血浆AVP结合禁水试验有助于部分性中枢性尿崩症和肾性尿崩症的鉴别诊断。中枢性尿崩症血浆AVP浓度低于正常；肾性尿崩症血浆AVP基础状态可测出，禁饮后明显升高而尿液不能浓缩。精神性多饮AVP分泌能力正常，但病程久、病情严重者，由于长期低渗状态，AVP的分泌可受到抑制。

　　6.影像学检查  选择性进行头颅X线平片、CT或MRI检查，以排除颅内肿瘤，明确病因，指导治疗。

　　1.病因治疗  对有原发病的患儿必须针对病因治疗。肿瘤可手术切除。特发性中枢性尿崩症，应检查有无垂体其他激素缺乏情况。渴感正常的患儿应充分饮水，但若有脱水、高钠血症时应缓慢给水，以免造成脑水肿。

　　2.药物治疗

　　(1)1-脱氨-8-D-精氨酸加压素(DDAVP):为合成的AVP类似物。口服片剂：醋酸去氨加压素(弥凝，minirin),50～100μg/次，每日1~2次。喷鼻剂：含量100μg/ml,用量0.05～0.15ml/d,每日1~2次鼻腔滴入，用前需清洁鼻腔，症状复现时再给下次用药。DDAVP的副作用很小，偶有引起头痛或腹部不适者。

　　(2)鞣酸加压素：即长效尿崩停，为混悬液，用前需稍加温并摇匀，再进行深部肌内注射，开始注射剂量为0.1~0.2ml,作用可维持3~7天，须待多饮多尿症状出现时再给用药，并根据疗效调整剂量。用药期间应注意控制患儿的饮水量，以免发生水中毒。