远端肾小管酸中毒主要由远端肾小管酸化功能障碍引起。dRTA根据病因分为原发性和继发性：原发性为远端肾小管先天性功能缺陷，常与遗传有关；继发性可见于多种疾病，其中以干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病、肝炎病毒感染和肾盂肾炎较为多见，此外马兜铃酸为代表的肾毒性药物也是引起继发性RTA的重要原因。

　　远端肾小管的泌氢功能主要是由A型闰细胞完成的。CO₂在碳酸酐酶Ⅱ的作用下与H₂O结合，生成H₂CO₃,再解离生成H⁺和HCO₃^-。H⁺由H⁺-ATP酶转运至小管腔，HCO₃^-由Cl^-/HCO₃^-转运体AE₁(anionexchanger1)转运回血液。H⁺与磷酸盐和NH₃结合；与磷酸氢根(HPO₄^2-)结合为磷酸二氢根(H₂PO₄^-);与NH₃结合后的NH₄⁺被主动重吸收后解离成为H⁺和NH₃,H⁺可以作为H⁺-ATP酶的底物，而NH₃可弥散进入管腔。远端肾单位H+分泌异常可同时导致尿液酸化程度降低，NH₄⁺分泌减少。在管腔液与管周液间不能产生与维持一个大的氢离子梯度，在酸中毒时尿液不能酸化，尿pH>5.5,净酸排量下降(图5-6-1)。

　　遗传性肾小管酸中毒与相关的基因突变有关。多数表现为常染色体显性遗传，少数亦表现为常染色体隐性遗传，有的基因突变可引起遗传性球形红细胞增多症和感音神经性耳聋。

　　1.一般表现  代谢性酸中毒和血钾降低可以使dRTA病人出现多种临床表现。最常见的临床表现包括乏力，夜尿增多，软瘫和多饮多尿。低血钾可致乏力、软瘫，心律失常，严重者可致呼吸困难和呼吸肌麻痹。

　　2.肾脏受累表现  dRTA长期低血钾可导致低钾性肾病，以尿浓缩功能障碍为主要特征，表现为夜尿增多，个别病人可出现肾性尿崩症。dRTA时肾小管对钙离子重吸收减少，从而出现高尿钙，容易形成肾结石和肾钙化。

　　3.骨骼系统表现  酸中毒时肾小管对钙离子重吸收减少，病人出现高尿钙，低血钙，继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。故dRTA病人长期的慢性代谢性酸中毒及钙磷代谢紊乱可以累及骨骼系统。儿童可表现为生长发育迟缓，佝偻病；成人可以表现为骨痛，骨骼畸形，骨软化或骨质疏松。

2018根据病人病史、临床表现、相关肾小管功能及尿酸化功能检查即可诊断dRTA,排除其他引起低钾血症的疾病及继发性因素。①AG正常的高氯性代谢性酸中毒；②可伴有低钾血症(血K⁺<3.5mmol/L)及高尿钾(当血K⁺<3.5mmol/L时，尿K⁺>25mmol/L);③即使在严重酸中毒时，尿pH也不会低于5.5(尿pH>5.5);④尿总酸(TA)和NH₄⁺显著降低(尿TA<10mmol/L,NH₄⁺<25mmol/L);⑤动脉血pH正常，怀疑有不完全性dRTA作氯化铵负荷试验(有肝病时改为氯化钙负荷试验),如血pH和二氧化碳结合力明显下降，而尿pH>5.5为阳性，有助于dRTA的诊断。

尿常规、血尿同步测电解质、尿酸化功能试验、影像学检查、阴离子间隙计算、氯化铵负荷试验、碳酸氢盐重吸收试验、病因方面的检查。

　　继发性dRTA应首先治疗原发疾病。针对dRTA采用以下治疗。

　　1.低血钾的治疗 dRTA多以低血钾为首要表现，因dRTA病人多伴有高血氯，口服补钾应使用枸橼酸钾，严重低钾者可静脉补钾。

　　2.酸中毒的治疗  推荐使用枸橼酸合剂(含枸橼酸、枸橼酸钾、枸橼酸钠)纠正酸中毒。也可使用口服碳酸氢钠片剂纠正代谢性酸中毒，严重时可静脉滴注碳酸氢钠。

　　3.肾结石及骨病的治疗  口服枸橼酸合剂可以增加钙在尿液中的溶解度，从而预防肾结石及肾钙化。使用中性磷酸盐合剂纠正低血磷。对于已发生骨病的病人可以谨慎使用钙剂(如尿钙高应使用柠檬酸钙)及骨化三醇治疗。