乳房肿块通常是指由于乳房组织的构成不同，临床上表现为乳房内部长有肿块的一种疾病。乳房肿块是女性乳腺疾病中最常见的临床表现之一，也是患者就医时最常见的主诉。不论是乳房的炎症、肿瘤、增生性疾病、损伤，还是发育异常均可表现为乳房肿块。要对乳房肿块作出正确诊断，必须结合详细的病史、重要的体检和必要的辅助检测而对病史和体检的粗疏，往往是误诊或漏诊的原因。因此掌握正确的诊断思路与方法，提高乳房疾病的诊断水平，对正确诊断和鉴别乳腺内良、恶性肿瘤具有十分重要的意义。

乳房肿块可由多种疾病引起，但也可能是正常结构，常见的有正常乳腺结节不常见的有突出的脂肪结节，突出的肋骨，活检伤口的边缘少见的有副乳腺和乳腺内的淋巴结。

一、生理性肿块

乳腺的正常周期性改变。

二、病理性肿块

1、无痛性乳房肿块

（1）肿瘤：良性肿瘤分为乳房纤维瘤、乳房积乳囊肿、乳房脂肪瘤；恶心肿瘤分为乳腺癌、乳腺间叶组织肉瘤。

（2）特异性炎症：结核、寄生虫性肉芽肿。

2、疼痛性乳房肿块

（1）急性乳腺炎

（2）外伤性乳房血肿

（3）乳腺囊性增生病

（4）肿瘤（炎性乳腺癌）

3、伴有乳头溢液

（1）乳管内乳头状瘤

（2）恶性肿瘤

（3）乳腺囊性增生病

（4）浆细胞性乳腺炎

一、病史

　　1、个人史、过去史和家族史　了解年龄、月经史、婚姻和生育史、哺乳情况、自然绝经及人工停经史、既往乳腺疾病史、乳腺癌家族史、接触电离辐射史等。对男性乳房肿块患者，尚需了解肝脏、甲状腺、垂体、肾上腺、睾丸等疾病史。

　　2、乳房肿块的病史　包括发现肿块的时间、肿块大小的变化、是否与月经周期相关以及是否伴有疼痛等∶

　　（1）肿块出现的时间：大多数乳房肿块是无意中被触及，若乳房肿块出现随月经周期改变，多为乳腺增生症哺乳期的乳房肿块，多为乳汁淤积或急性乳腺炎。

　　（2）肿块数量和生长的速度∶乳房肿瘤大多为单发，而多发性乳房结节则见于乳腺增生症、多发性乳房纤维腺瘤等；如果在甚短时间内出现肿块，要考虑外伤和炎性病变的可能。

　　（3）肿块与哺乳的关系：哺乳期出现肿块多为乳汁郁积断奶后的乳房肿块，逐渐增大，无明显疼痛，以积乳囊肿的可能性大。

　　（4）乳房肿块伴随月经周期而变化的疼痛是小叶增生的典型症状，所以根据以往的经验，伴有疼痛的乳腺结节可以排除恶性；但是有研究显示，大约有6%的乳腺癌首发症状表现为疼痛，但这种疼痛不随月经周期而变化。

　　二、视诊

　　1、乳房形状　双侧乳房是否对称，乳房外形的自然轮廓是否有异常表现，如隆起、下陷、溃烂、挛缩等∶

　　2、乳房皮肤　炎性乳腺癌除有乳房明显增大外，还有较大范围的皮肤充血、局部水肿，甚至橘皮样变（orange-peelsign）；双侧乳房表浅静脉充盈、曲张，可见于妊娠、哺乳以及上腔静脉回流受阻（如纵隔肿瘤等）；单侧乳房表浅静脉充盈，往往是恶性肿瘤的征象。

　　3、慢性窦道　多见于乳房脓肿引流不畅、乳房结核或其他特殊感染。

　　4.“酒窝”征　中、晚期乳腺癌，肿瘤侵及Cooper韧带并引起皮肤的固定和扭曲，可见“酒窝”征、“盔甲”样变，甚至溃烂当囊肿或纤维腺瘤较大时，也会挤压Cooper韧带，出现“酒窝”征。

　　5、乳头情况　①乳头偏移当乳头附近有癌肿存在时，乳头常被牵向患侧乳晕下有急性炎症或脓肿时，乳头明显突出或偏向健侧。②乳头内陷继发性乳头内陷多见于炎症或恶性肿瘤。③糜烂及湿疹样改变∶长期不愈的乳头、乳晕区糜烂或湿疹样改变应考虑乳头、乳晕湿疹样癌（乳头Paget病）的可能。④乳头溢液乳白色溢液可见于哺乳终止后浆液性溢液可见于正常月经期、早期妊娠或乳腺增生症；双侧棕黄色溢液多为乳腺增生症或导管扩张症；血性溢液伴乳房肿块，则以乳管内乳头状瘤（50%）和乳腺癌（10%~50%）的可能性大激素类、镇静类药物也可导致乳头溢液。

　　三、触诊

　　触诊前应该详细询问病史，因为有时会把人工植入物误作“乳房肿块”，例如乳房假体或心脏起搏器等。如果不详细询问，患者有时会忘记告诉医生，从而增加误诊的机会，触诊时需要注意。

　　1、肿块的位置　正常乳房约在胸前第2~6肋骨间，这一范围内的肿块也并非完全来自乳房，应除外非特异性肋软骨炎、胸壁结核和肋骨肿瘤等。乳房肿块的检查范围要广泛，不能有遗漏，特别是乳晕周围和腋尾部。如果被检查者存在副乳，副乳也要仔细检查，因为发生于乳腺的疾病同样也会发生于副乳。腋下和锁骨上也要详细检查，特别是怀疑恶性肿瘤的患者。

　　2、肿块数量及大小　乳腺囊性增生可呈多发性结节；多发性纤维腺瘤也可有多个肿块；而乳腺癌则以单发性肿块居多。肿块巨大者也可能是巨纤维腺瘤、叶状囊肉瘤或乳房淋巴肉瘤。

　　3、肿块质地和性状　良性肿瘤多为圆形、光滑、边界清楚、活动度大、无明显触痛；乳腺囊性增生病常呈扁平而边界不清的柔韧块物，伴有多发小结节及触痛肿块质地硬、边界欠清、活动度小、触痛不明显者多为乳腺癌。肿块的体征不仅取决于肿块本身的生长特征，而且也受到肿块周围正常乳腺组织的影响。所以，由于乳腺组织随患者年龄的变化而具有不同的特征，同一种疾病在不同年龄阶段会表现为不同的体征。以纤维腺瘤为例，肿块的质地往往具有弹性，表面光滑，有时有分叶，活动度非常大，根据这种典型的体征作出诊断并不困难。但是这些体征往往发生于青年患者中，而老年患者，由于乳腺组织的退化和纤维化，纤维腺瘤将丧失其典型的体征，这会给诊断带来困难，这时就需要依靠超声波检查来协助诊断。囊肿的质地取决于其囊内的张力。其张力变化范围很大，从而使囊肿的体征具有多样性，张力较小时囊肿质地柔软，容易与正常乳腺组织混淆；张力大时囊肿的质地非常坚硬，很难与乳腺癌相鉴别。

　　4、肿块生长方式以及与周围组织的关系　肿块与皮肤有粘连，提示为乳腺癌的征象；嘱患者用患侧手叉腰使同侧胸大肌松弛，然后推动肿块了解其与深部有无粘连，若肿块推动受限，表示肿块侵及深部组织（如胸肌、胸壁等）。根据其具有不同的活动度，可以分为3类∶第一类以纤维腺瘤为例，膨胀性生长，与周围乳腺组织没有粘连，所以活动度最大；第二类为囊肿，虽然界限清楚，形状规则，但其与周围乳腺组织有融合，所以活动度中等；第三类为乳腺癌，大部分乳腺癌呈浸润性生长，边界像蟹足一样伸入周围乳腺组织，所以固定而活动度差。但有时也有例外，有少数乳腺癌，例如髓样癌和黏液腺癌，在病灶较小时往往呈膨胀性生长，与周围乳腺组织分界清楚，存在一个假性“包膜”，体检时肿块的活动度非常大，常被误认为良性肿块。另外，在年龄较大的患者中，正常乳腺组织由于退化而疏松，一些生长缓慢且肿块较小的乳腺癌病灶往往活动度非常好，也经常容易误诊。

　　5、乳头、乳晕　触摸乳头、乳晕下有无结节或肿块，有时需要轻提乳头，使乳晕下结节更清晰；挤压乳头有无溢液。

　　6、腋窝淋巴结　检查腋窝时需面对取坐位的患者，用左手检查患者右腋，右手检查患者的左腋接着检查胸壁组淋巴结，检查者手于胸大肌深面向前扪摸，很容易扪及位于胸大肌与胸小肌之间的淋巴结最后检查者站在患者身后，扪摸背阔肌的前内面、皱襞的底部，将可检及肩胛下组淋巴结。

　　四、影像学检查

　　1、超声检查　超声波最大的用途在于对临床评价时所发现的可疑乳腺病变部位以及钼靶检查中发现的非对称性密度增高影进行检查，来判断是否存在病变并初步获得有关病变性质的信息。同时，超声波能够准确地辨别肿块的囊、实性。超声检查操作方便、价格便宜、没有放射性，而且由于超声波具有适时性，所以可以作为细针或空心针穿刺的引导。另外，彩色多普勒超声波检查以及超声波三维成像对于鉴别乳房肿块的良恶性具有一定的价值；弹性超声可以判断乳房肿块的质地硬度。所以、当乳房具有明确的肿块或可疑部位时，超声波是一种很好的影像学检查方法但是超声波在对无法扪及肿块的乳房进行筛查时，其诊断价值不高。

　　2.乳腺X摄像　其优点在于它能发现体格检查无法发现的早期病变，对于钙化灶具有很强的分辨率、具有很高的早期诊断价值。但是，乳腺X摄像的分辨率受到乳腺密度的影响，对于年轻妇女、致密性的乳腺分辨率较差同时钼靶无法鉴别肿块的囊、实性。

　　3.MRI　应用于乳腺疾病的诊断得到了深入广泛的研究，研究发现，MRI对恶性疾病的诊断敏感性高达94%~100%。MRI有很多优点，不受乳腺密度的影响，可以用于一些年轻或乳腺致密妇女的诊断；同时MRI也不受既往手术瘢痕的影响，对术后“复发”肿块的鉴别具有很高的价值。MRI对乳腺假体也具有很高的分辨率，可用于隆乳术后妇女乳房肿块的诊断和鉴别诊断。它还能鉴别肿块的囊、实性。MRI在高危人群中对临床无法扪及肿块的乳房进行筛查时，具有与乳腺X摄像同等的价值。但是，MRI价格昂贵、扫描时间长、患者顺应性差，而且安装了心脏起搏器或乳房内有金属异物的患者也不能行MRI检查。

　　4.乳腺导管纤维内视镜　对于乳头溢液而无肿块的乳管内微小病变，尤其是原位癌的诊断，乳腺导管纤维内视镜远优于溢液细胞检查和导管造影。

　　五、病理学检查

　　（1）乳房肿块切除病理检查是乳腺肿物定性检查最常用的方式。

　　（2）细针穿刺抽吸细胞学检查（FNACD）∶FNACD作为乳腺癌、癌前疾病和癌前病变的诊断思路，有报道其准确性为95.9%，敏感性为97.2%，特异性为92.4%。但必须注意诊断率取决于材料获取和正确的细胞学诊断标准。

　　（3）超声引导Mammotome微创旋切系统进行乳腺病灶切除术操作简易，切除彻底，创伤小。能够明确诊断乳腺可疑病灶，可以完全切除较小的良性病灶；若为恶性则能及时获得合理的治疗。

　　六、乳腺癌的生物学检查

　　HER-2基因扩增可促进腋窝淋巴结阴性乳腺癌的发现，有利于对乳腺癌高危患者的识别。在正常乳腺组织、囊性增生组织和乳腺癌中发现c-mycmRNA水平逐步升高，说明正常组织向增生及癌变过程中c-myc的过度表达具有重要指示价值。Steeg等发现64%乳腺癌有nm23-H1等位基因缺失。鉴于15%~20%的乳腺癌表现出家族聚积现象，Miki及Stratton先后通过定位基因克隆技术，分离和鉴定了与乳腺癌遗传有关的BRCA1和BRCA2易感基因，可用于人群中乳腺癌高风险的筛选。

　　2011年3月，ST.gallen会议推荐选择ER、PR、HER-2、Ki67四项肿瘤分子标志物检查对乳腺癌分子分型进行区分，这一理念为乳腺癌个体化治疗提供了新的依据。

1、正常乳腺组织

在乳腺科门诊中最常见的“乳房肿块”其实是正常的乳腺结节，特别是在育龄妇女中，乳腺组织伴随月经周期的改变往往被当作“乳房肿块”而就诊，其中尤以外上象限的增厚和疼痛为多见。所以我们最常遇到的问题是如何鉴别正常的乳腺组织和真正的病灶，一方面避免不必要的手术，另一方面不能漏诊早期的乳腺疾病，特别是恶性疾病。当常规的体格检查无法鉴别正常乳腺组织和乳腺病变时，可以按以下步骤来进行进一步检查①同时检查对侧乳腺的同样部位，如果为对称，则为正常乳腺组织的可能性大②在患者月经结束3~5天后进行体格检查，这时乳腺的生理性增生结节常会“消失”；③对可疑部位进行超声波检查，大部分情况下可以鉴别正常乳腺和病变；④如果必要，可以应用细针穿刺或空心针穿刺以明确诊断；⑤可以在2~3个月后再次进行乳腺检查，如果仍然无法排除病变，则建议进行开放性活检或穿刺活检以明确诊断。

　　2、乳腺纤维瘤

乳房纤维瘤是乳房的常见良性肿瘤，一般认为与雌激素作用活跃有密切关系，好发于女性功能旺盛时期（18至25岁）。乳腺纤维腺瘤最主要的临床表现就是乳房肿块，而且多数情况下，乳房肿块是本病的唯一症状。乳腺纤维腺瘤的肿块多为患者无意间发现，一般不伴有疼痛感，亦不随月经周期而发生变化。乳房纤维瘤好发于乳房外象限，约75%为单发，少数属多发性（同时或不同时）。腺瘤呈圆形或卵圆形，直径以1~3cm者较为多见，亦有更小或更大者，偶可见巨大者。表面光滑，质地坚韧，边界清楚，与皮肤和周围组织无粘连，活动度大，触之有滑动感。腋下淋巴结无肿大。腺瘤多无痛感，亦无触痛。其大小性状一般不随月经周期而变化。肿块通常生长缓慢，可以数年无变化，但在妊娠哺乳期可迅速增大，个别的可于此时发生肉瘤变，故一旦发现乳腺纤维瘤，应予手术切除。

　　3.乳腺导管内乳头状瘤与乳腺导管扩张综合征

两者均可见到自发的、无痛性乳头血性溢液；均可扪及乳晕部肿块，且按压该肿块时可自乳管开口处溢出血性液体。乳腺导管内乳头状瘤的溢液可为血性，亦可为浆液血性或浆液性。乳腺导管造影显示导管突然中断，断端呈光滑杯口状，近侧导管显示明显扩张，有时为圆形或卵圆形充盈缺损，导管柔软、光整者，多为导管内乳头状瘤。溢液涂片细胞学检查有助于定性检查，最终确立诊断则以病理诊断为准。导管扩张综合征常伴有先天性乳头凹陷，溢液多为双侧多孔，性状可呈水样、乳汁样、浆液样、脓血性或血性；导管扩张综合征的肿块期均可见到乳晕下肿块，但后者的肿块常较前者为大，且肿块形状不规则，质地硬韧，可与皮肤粘连，常发生红肿疼痛，后期可发生溃破而流脓。导管扩张综合征还可见患侧腋窝淋巴结肿大、压痛。

　　4.乳腺癌

乳房肿块是乳腺癌最常见的症状，约90%的患者是以该症状前来就诊的。乳腺癌以单侧乳腺的单发肿块为多见，单侧多发肿块及原发双侧乳腺癌临床上并不多见。早期乳房内可触及蚕豆大小的肿块，较硬，可活动。一般无明显疼痛，少数有阵发性隐痛、钝痛或刺痛。乳腺的肿块多为不规则形，边界不清晰，大多数呈浸润性生长，边界欠清。有的可呈扁平状，表面不光滑，有结节感。但需注意的是，肿块越小，上述症状越不明显，而且少数特殊类型的乳腺癌可因浸润较轻，呈膨胀性生长，表现为光滑、活动、边界清楚，与良性肿瘤不易区别。乳腺癌肿块质地较硬，但富于细胞的髓样癌可稍软，个别也可呈囊性，如囊性乳头状癌。少数肿块周围，有较多脂肪组织包裹触诊时有柔韧感。少数呈球形或扁圆形，可出现乳头抬高、凹陷指向改变，皮肤橘皮样改变，腋淋巴结常肿大。

　　5.脂肪坏死

乳房脂肪坏死的病因为乳房是由较多的脂肪和结缔组织及比例很小的腺体组成。脂肪位置表浅（位于皮下），血液循环不丰富，因此外伤后易发生缺血坏死和瘢痕组织形成。乳房肿块伴有明显的外伤史是乳房脂肪坏死与癌症的重要区别。患者常因发现乳房内肿块而就诊，从出现症状到治疗的时间为几个月到数年。本病多发生于右侧乳房。乳房皮肤创伤后往往在受损伤的乳房局部出现瘀斑，局部皮肤可发红。外伤史及乳房局部皮肤发红，对本病诊断有很大帮助。多数患者乳房局部疼痛并不明显，或者无痛。这种无痛性肿块是本病的特点之一，多数因病史长而被遗忘。乳房脂肪坏死的另一种表现很像脓肿，最初的表现为局部的红、肿、热、痛现象，在乳晕区或其附近健康的皮肤下可触及一肿块，并有波动感。切开皮肤后可

　　见皮下有一表浅囊肿，囊内含有陈旧血液或灰黄色的稠厚坏死组织病理，病理切片检查时可见囊壁仅为脂肪坏死。此种病变大多发生在肥胖妇女的下垂乳房中，与哺乳无关，并非一般的急性乳房脓肿。

　　6.良性乳房肿块手术后“复发肿块”

可以有以下几种情况∶①活检伤口的边缘；②瘢痕；③缝线结引起的肉芽肿④原发病灶的残余或复发⑤新的病灶⑥初次活检的病理诊断不明。如果①②两种情况能通过影像学检查（B超等）确诊，可以避免不必要的活检。情况③通常无法通过穿刺细胞学检查来确诊，所以仍需进行开放性活检。④⑤两种情况需要重新进行评价以决定是否再次手术以及手术方式。情况⑥常发生于外院转诊的患者，处理此类情况时尤其要谨慎，尽可能获得首次手术的病理切片，并详细了解手术到复发的间期以综合考虑，通常都须接受再次手术。